Миастения

Описание болезни

Миастения (Миастения Гравис) – это аутоиммунное заболевание, характеризующееся нарушением передачи нервных импульсов к мышцам. Это приводит к слабости и быстрой утомляемости скелетной мускулатуры. Основной причиной миастении является образование аутоантител, которые блокируют или уничтожают ацетилхолиновые рецепторы на поверхности мышечных клеток.

Миастения Гравис считается относительно редким заболеванием, хотя за последние десятилетия количество случаев его выявления растет. Распространенность заболевания составляет примерно 14-20 случаев на 100 000 человек. Оно может возникать в любом возрасте, однако чаще всего диагностируется у молодых женщин (в возрасте 20-30 лет) и пожилых мужчин (в возрасте 60-80 лет).

Миастения может также быть связана с другими аутоиммунными заболеваниями. Важно отметить, что при правильном диагностировании и лечении многие пациенты могут вести полноценную жизнь и контролировать симптомы заболевания.

Симптомы, которые говорят о необходимости обратиться за диагностикой и лечением

Симптомы миастении варьируются по степени выраженности и зависят от длительности патологического процесса.

1. Мышечная слабость
   Основной симптом, который может проявляться в различных группах мышц. Слабость обычно усиливается при физической активности и стрессе, а уменьшается после отдыха.
2. Опущение века или двоение в глазах
   Офтальмоплегия (паралич глазных мышц) может проявляться в виде двоения в глазах или опущения верхнего века (птоз). Эти симптомы указывают на вовлечение глазных мышц в патологический процесс и требуют тщательного обследования.
3. Дизартрия и дисфагия — затрудненное глотание и речь
4. Слабость в конечностях и быстрая утомляемость
   Нарастающая слабость может проявляться при подъеме по лестнице, ходьбе или даже при выполнении бытовых задач
5. Одышка и затрудненное дыхание
   Несмотря на то, что одышка не служит специфическим признаком миастении, важно отметить, что вовлечение дыхательных мышц в патологический процесс опасно и требует немедленного обращения к специалисту. Нарастающая слабость дыхательных мышц может привести к остановке дыхания.

Если вы замечаете один или несколько из этих симптомов, особенно если они усиливаются или вызывают беспокойство, рекомендуется обратиться к врачу для диагностики и лечения. Многие страны, такие как Германия, Испания, Турция и Израиль, предлагают специализированные клиники, занимающиеся лечением миастении и других неврологических заболеваний.

Обратиться к специалисту за рубеж можно и при отсутствии симптомов, но при наличии семейного анамнеза по аутоиммунным заболеваниям. Если у вас есть родственники с миастенией или другими аутоиммунными патологиями, то риск развития миастении существенно выше.

Методы диагностики и лечения

Диагностика

С учетом того, что симптомы, характерные для миастении гравис, встречаются при других неврологических заболеваниях, грамотная полноценная диагностика является важным аспектом для подбора подходящего лечения.

Что входит в диагностический спектр сегодня за рубежом?

1. Клинический физикальный и неврологический осмотр с оценкой рефлексов
2. Электрофизиологические тесты:
   ● Одноволоконная электромиография (SFEMG): используется для оценки электрической активности мышц и выявления нарушений передачи нервных импульсов.
   ● Повторяющаяся нервная стимуляция (RNS): оценка мышечной реакции на серию повторяющихся электрических импульсов к нерву. Этот неинвазивный метод диагностики часто применяется к мышцам кистей рук и лица.
3. Лабораторная диагностика: анализ крови на наличие антител к ацетилхолиновым рецепторам (AChR-Ab), мускариновым рецепторам, антителам к мышечной специфической киназе и антителам к белкам поперечнополосатых мышц.
   
   Специализированные лаборатории за рубежом обладают современным оборудованием и используют передовые технологии для качественного обнаружения антител и количественного их определения. Такой подход позволяет проводить точную и раннюю диагностику.
4. Визуализирующие методики: КТ и МРТ позволяют оценить размер и расположение вилочковой железы (тимуса), тесно связанной с миастенией. Другой целью является исследование структур мозга для исключений патологий (например, опухолей), дающих похожую клиническую картину.
5. Фармакологические тесты: тест с пиридостигмином или эдрофонием. Оба препарата обладают ингибирующим действием на антихолинэстеразу и временно улучшают нервно-мышечную передачу. Использование фармакологических тестов проводится только в стационарных условиях, так как требует пристального врачебного наблюдения.

Лечение

Специфического лечения миастении, направленного на аутоиммунную причину её возникновения, на сегодняшний день не существует. Имеющиеся подходы делятся на медикаментозные и хирургические.

1. Медикаментозная терапия:
   ● Антихолинэстеразные препараты (например, пиридостигмин): Увеличивают уровень ацетилхолина в синапсах, улучшая передачу нервных импульсов. Возвращают пациенту мышечную силу и выносливость.
   ● Иммуномодулирующие препараты: кортикостероиды и иммуносупрессоры. Снижают активность иммунной системы в отношении собственных клеток и нейтрализуют агрессивные аутоантитела.
2. Плазмаферез: процедура, при которой из крови удаляются патологические ауто-антитела, что может временно улучшить состояние пациента.
3. Хирургическое вмешательство:
   Тимэктомия: удаление вилочковой железы, одного из иммуномодулирующих органов, может привести к улучшению состояния, особенно у молодых пациентов. Ввиду того, что именно тимус регулирует программирование антител и определяет их “мишень”, неправильная “настройка” иммунных клеток определяет степень развития заболевания и скорость снижения мышечной силы.
4. Физиотерапия помогает пациенту поддерживать мышечную силу и функциональность суставов и связок, а также обучает пациентов навыкам самообслуживания.

Инновации мировых клиник

В зарубежной клинической практике обнаружение специфического антитела LRP4-Ab позволяет диагностировать миастению на ранних этапах, особенно при изолированном мышечном поражении (глазная миастения).

Моноклональные антитела
Особые белки, программируемые в лабораторных условиях, могут быть нацелены на патологические аутоантитела или компоненты, реализующие механизм болезни.

Экулизумаб направлен на С5 компонент системы комплемента, который играет решающую роль в атаке на нервно-мышечную систему, и существенно улучшает состояние пациента.

Терапию моноклональными антителами всё чаще применяют в зарубежных клиниках, а также исследуют новые синтетические препараты в клинических испытаниях.