Рабдомиосаркома

Описание болезни

Рабдомиосаркома — это редкий и агрессивный вид рака, который возникает из мышечных клеток. Рабдомиосаркома обычно встречается у детей в возрасте до 10 лет, но заболевание может развиваться и в подростковом возрасте.

Рабдомиосаркома может развиваться в любом месте, где есть мышечная ткань. Наиболее часто опухоль поражает:

• голову и шею: опухоль может развиваться в области глаз, околоносовых пазух, горла и даже в области ушей
• мочеполовую систему: мочевой пузырь, предстательную железу, влагалище и матку.
• конечности: рак может возникать в мышцах рук и ног
• туловище: опухоль может развиваться в области грудной клетки, живота или таза

Симптомы

В основном рабдомиосаркому (РМС) удаётся обнаружить на ранних стадиях, так как опухоль развивается в областях, где ее можно заметить невооруженным взглядом. В трети случаев опухоль обнаруживают на стадии, когда её ещё можно практически полностью удалить хирургическим путём (хотя при этом часто присутствуют микрометастазы или остаточная опухоль, требующие дальнейшего лечения с использованием химиотерапии). Менее чем у 20% пациентов на момент диагностики выявляются отдалённые метастазы. Симптомы рабдомиосаркомы зависят прежде всего от локализации первичной опухоли.

• Опухоль под кожей: проявляется в виде видимой припухлости или прощупывается как плотное образование под кожей.
• Опухоль в области глаз: выпячивание глаза (экзофтальм), появление косоглазия, возможны жалобы на двоение в глазах.
• Опухоль в носовой полости: заложенность носа, носовые кровотечения, кровянистые или слизистые выделения.
• Опухоль в слуховом проходе: выделения из уха и/или ухудшение слуха.
• Опухоль мочевого пузыря: затруднённое мочеиспускание, наличие крови в моче.
• Опухоль в области половых органов:
  ○ У мальчиков: отёчность мошонки.
  ○ У девочек: кровянистые или слизистые выделения из влагалища.
• Опухоль в брюшной полости или тазу: боли в животе, запоры, рвота.
• Опухоль в конечностях (чаще альвеолярная РМС у детей-подростков): может быть ошибочно принята за результат ушиба, поэтому любые припухлости, которые быстро растут или не исчезают в течение нескольких недель, требуют обязательного обращения к врачу.

Методы диагностики и лечения рабдомиосаркомы у детей

Диагностика

При подозрении на рабдомиосаркому проводятся следующие диагностические процедуры:

• Биопсия: необходима для получения образца ткани опухоли, который исследуется для уточнения диагноза и определения варианта РМС.
• Микроскопическое исследование опухоли: анализ опухолевой ткани под микроскопом для выявления специфических характеристик и мутаций в генах рабдомиосаркомы.
• Иммуногистохимическое исследование: проводится для определения клеточных маркеров, характерных для РМС.
• Цитогенетические и молекулярно-генетические исследования: используются для уточнения диагноза и выявления хромосомных особенностей, например, транслокаций t(1;13) или t(2;13), характерных для альвеолярной РМС.
• Визуализирующие исследования:
  
  ○ УЗИ, КТ, МРТ: используются для оценки размеров опухоли, степени её распространения в окружающие ткани и наличия метастазов.
  
  ○ Рентгенография лёгких: проводится для выявления метастазов в лёгких, одной из типичных зон метастазирования при РМС.
  
  ○ Остеосцинтиграфия: используется для выявления костных метастазов.
• Анализ костного мозга: проводится при помощи костномозговой пункции для выявления или исключения метастазов в костном мозге.
• Пункция спинномозгового канала: проводится при близком расположении опухоли к оболочкам головного или спинного мозга, для исследования ликвора на наличие злокачественных клеток.

Лечение

Подход к лечению рабдомиосаркомы определяется множеством факторов, таких как стадия заболевания, тип опухоли, возраст пациента и её расположение. Как правило, лечение включает операцию и химиотерапию, в большинстве случаев также проводится лучевая терапия.

В случае опухолей, локализованных в области головы и шеи, хирургическое вмешательство может быть осложнено близостью к жизненно важным структурам. Это требует индивидуальной корректировки хирургической тактики, поскольку не всегда возможно удалить опухоль с захватом значительного количества здоровых тканей. В таких случаях может потребоваться участие нейрохирургов и специалистов по сосудистой или пластической хирургии.

Химиотерапия часто используется до операции для уменьшения размера опухоли (неоадъювантная терапия). После хирургического вмешательства, даже если опухоль удалена полностью, адъювантная химиотерапия обязательна для устранения оставшихся раковых клеток и снижения риска рецидива. В некоторых случаях применяется поддерживающая химиотерапия после основного курса.

Лучевая терапия обычно назначается для уничтожения оставшихся злокачественных клеток после операции и химиотерапии, но в некоторых случаях её применяют и до хирургического вмешательства. При труднодоступной локализации опухоли, например, близости к оболочкам головного или спинного мозга, облучение может быть начато сразу после постановки диагноза. В некоторых случаях могут быть рекомендованы специализированные виды лучевой терапии, такие как протонная терапия и брахитерапия.

Инновации мировых клиник

В 2022 г. ученые совершили прорыв в лечении рабдомиосаркомы, они разработали таргетный препарат — ингибитор фермента KDM4B, ответственный за агрессивный рост опухоли.

В клинических исследованиях комбинированное применение ингибитора KDM4B и стандартной химиотерапии в ряде случаев привело к полному исчезновению опухолей. Таргетный препарат уже применяется для лечения сложных и не поддающихся консервативному лечению форм рабдомиосаркомы у детей и подростков в Европе и США.