Профилактика рака: генетические тесты и вакцинация

Время на чтение: 5 минут.

В последние десятилетия борьба с раком изменила свой вектор. Если раньше основное внимание уделялось лечению, то сегодня акцент смещается на профилактику. Совершенствование технологий, углубленное понимание механизмов развития и повышение осведомленности населения сделали возможным выявление риска задолго до проявления первых симптомов.

В странах, где профилактические программы являются частью государственной политики, наблюдается существенное снижение смертности. Например, в Австралии, благодаря национальной вакцинации против вируса папилломы человека (ВПЧ), случаи рака шейки матки за последние десять лет сократились в два раза

ВОЗ заявляет, что ВПЧ (особенно типы 16 и 18) вызывает около 70% случаев рака шейки матки.

В Германии и Израиле женщинам с отягощенным семейным анамнезом предлагают программы генетического тестирования на мутации BRCA1/BRCA2.

Исследования показывают, что у носителей таких мутаций риск рака молочной железы увеличивается до 60%

В этом материале мы подробно рассмотрим значимость генетических тестов, вакцин, сокращающих риск возникновения отдельных видов рака.

Генетические тесты

Каждый человек несёт в своём ДНК миллиарды информации, где хранится его уникальный «генетический паспорт». Именно в этом паспорте можно найти ключевые данные о рисках развития онкологии. Например, мутации в генах BRCA1 и BRCA2 повышают риск развития рака молочной железы и яичников. Мутации в генах APC могут свидетельствовать о предрасположенности к раку кишечника, а изменения в TP53 ассоциируются с редким синдромом Ли-Фраумени.

Генетическое тестирование помогает предсказать вероятность развития рака, даёт возможность принять меры до начала болезни.

Мутация в генах BRCA1 и BRCA2 определит склонность к раку груди

Генетическое тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 стало одной из наиболее обсуждаемых тем в области генетики, особенно после громкого случая Анджелины Джоли, которая открыто рассказала о своем опыте профилактической мастэктомии.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2 и почему их мутации опасны

Гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за репарацию ДНК, то есть восстановление повреждений в генетическом материале клеток. Они предотвращают накопление ошибок в ДНК, которые могут привести к неконтролируемому делению клеток. Когда в этих генах происходят мутации, механизм защиты перестаёт работать должным образом.

Мутации в BRCA1 и BRCA2 связаны прежде всего с повышенным риском рака молочной железы и яичников. По данным различных исследований, носители мутаций в BRCA1 имеют риск развития рака молочной железы до 72% в течение жизни, а риска рака яичников — до 44%. Для мутаций в BRCA2 эти показатели несколько ниже: риск рака молочной железы составляет до 69%, а рака яичников — до 17%. Важно понимать, что эти цифры являются усреднёнными, и реальные риски могут варьироваться в зависимости от семейного анамнеза, образа жизни и других факторов.

Кому показано генетическое тестирование

Генетическое тестирование на BRCA1 и BRCA2 рекомендуется в первую очередь людям с семейным анамнезом онкологических заболеваний. Выделяют следующие показания для тестирования:

1. Наличие в семье нескольких случаев рака молочной железы или яичников, особенно в молодом возрасте (у мамы, у бабушки до 50 лет)
2. Рак молочной железы в комбинации с раком поджелудочной железы или простаты у родственников в т.ч мужского пола
3. Еврейское ашкеназское происхождение, так как в этой группе населения наблюдается повышенная частота мутаций BRCA1 и BRCA2

Что делать, если обнаружена мутация

Наличие мутации в BRCA1 или BRCA2 требует индивидуального подхода. Чаще всего рекомендуют:

• Систематическое наблюдение: маммография, МРТ молочных желёз и УЗИ органов малого таза. Такие меры позволяют выявить рак на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно.
• Медикаментозная профилактика включает приём препаратов, которые снижают риск развития рака молочной железы у женщин с высокой предрасположенностью.
• Профилактическая хирургия является наиболее радикальным, но эффективным методом. Профилактическая мастэктомия, при которой удаляются молочные железы, снижает риск развития рака молочной железы на 90-95%. Овариэктомия (удаление яичников) также значительно уменьшает риск рака яичников и молочной железы за счёт снижения уровня эстрогенов. Мы сотрудничаем с профильными клиниками, которые специализируются на таких операциях и могут предложить одномоментную реконструкцию молочных желёз, чтобы обеспечить наилучший результат как с медицинской, так и с эстетической точки зрения

Мутации в генах APC: повышенный риск развития рака кишечника

Генетическое тестирование на мутации в гене APC — это важный инструмент для ранней диагностики и профилактики рака кишечника. Имеет особое значение для людей с семейной историей полипоза или колоректального рака, поскольку мутации в APC тесно связаны с развитием наследственного аденоматозного полипоза (НАП), который, если не лечить, практически неизбежно приводит к раку.

Почему возникают мутации в гене APC

Ген APC играет ключевую роль в контроле клеточного роста и поддержании нормального состояния тканей кишечника. Он кодирует белок, который подавляет активность бета-катенина — вещества, стимулирующего деление клеток. При мутациях в APC этот контроль утрачивается, что приводит к избыточному разрастанию клеток и формированию полипов, многие из которых со временем могут перерасти в злокачественные опухоли.

При наличии мутаций в APC риск развития колоректального рака резко возрастает. В случае классического НАП к 35 годам у большинства пациентов развивается множество (сотни или даже тысячи) аденоматозных полипов, которые со временем озлокачествляются. Если синдром не выявить и не лечить вовремя, вероятность развития рака кишечника достигает почти 100%.

Существуют также менее агрессивные формы, такие как ослабленный наследственный аденоматозный полипоз (ONAП), при котором количество полипов меньше, но риск рака по-прежнему остаётся высоким.

Кому рекомендовано тестирование

Генетическое тестирование на мутации в APC рекомендуется в следующих случаях:

1. Наличие у ближайших родственников колоректального рака, особенно в возрасте до 50 лет
2. Диагностированный у родственников наследственный аденоматозный полипоз
3. Многочисленные полипы в кишечнике (обычно более 20–30) при проведении колоноскопии
4. Случаи других типов рака (желудка, щитовидной железы, печени) в семейной истории, которые могут быть связаны с мутациями APC

Что делать при обнаружении мутации

Если обнаружена мутация в гене APC, основные рекомендации включают:

• Регулярный скрининг: пациентам с подтверждённой мутацией необходимо начинать эндоскопическое наблюдение (колоноскопию). Частота процедур обычно составляет 1 раз в 1-2 года, в зависимости от количества и характера полипов
• Профилактическая хирургия: в случаях, когда количество полипов велико и наблюдение за ними невозможно, рекомендуется проведение колэктомии — удаления части или всей толстой кишки. Современная хирургия позволяет проводить такие операции с минимальной травматичностью и последующей реконструкцией кишечника. Наши партнёры, ведущие хирургические центры Европы и США, предлагают самые передовые подходы, включая лапароскопические и роботизированные методы
• Медикаментозная профилактика: исследования показывают, что некоторые препараты, могут замедлять рост полипов. Мы готовы организовать видео-консультацию с опытным гастроэнтерологом-онкологом, который даст ответ на вопрос, какая тактика оправдана в вашем случае

Мутации в гене TP53 вызывают множественное образование опухолей

Синдром Ли-Фраумени часто рассматривается как одна из самых тяжелых наследственных форм предрасположенности к раку, поскольку сопровождается множественными опухолями, возникающими в течение жизни. Наиболее часто встречаются адренокортикальный рак, рак молочной железы, опухоли центральной нервной системы, остеосаркомы, саркомы мягких тканей, острые лейкозы.

Механизм действия

Этот синдром связан с мутациями в гене TP53, который кодирует белок p53, играющий важнейшую роль в контроле клеточного цикла и предотвращении образования опухолей. В нормальных условиях p53 действует как «страж генома», контролирует повреждения ДНК и инициирует апоптоз (программируемую смерть клеток) при необходимости. Мутации в гене TP53 нарушают эти защитные функции, что способствует развитию опухолевых клеток уже в раннем возрасте.

Кто должен пройти тестирование?

Специфических клинических проявлений у синдрома Ли-Фраумени нет, и диагноз часто устанавливают, когда у пациента уже возникло онкологическое заболевание. Генетическое тестирование на мутации TP53 рекомендуется в следующих случаях:

• Людям, у родственников первой линии которых диагностирован рак (особенно саркомы, рак молочной железы, опухоли мозга) в возрасте до 45 лет
• Тем, у кого диагностировано два или более первичных рака
• Семьям с множественными случаями рака в нескольких поколениях, особенно если диагнозы ставились в молодом возрасте
• Женщинам с ранее выявленными мутациями в BRCA1/BRCA2, поскольку сочетание этих мутаций увеличивает риск онкологии

Генетическое тестирование в случае с синдромом Ли-Фраумени нужно пройти обязательно, если зафиксирован хотя бы один из вышеперечисленных критериев. Важно по двум причинам:

1. Вовремя принять меры, если появится новая или метастазирующая опухоль
2. Предупредить членов семьи о наследственном характере заболевания — частота передачи синдрома следующему поколению составляет 50%

Что делать, если результат теста положительный?

Если результаты генетического теста на мутацию в гене TP53 положительные, это означает, что у вас есть высокая предрасположенность к развитию различных видов рака. В этом случае следующие шаги могут быть такими:

1. Консультация генетика
2. Регулярные обследования. В зависимости случая, могут быть рекомендованы:
   — УЗИ или маммография молочных желёз (МРТ или УЗИ). Также рекомендуется проверить наличие мутаций в BRCA1/BRCA2, поскольку их сочетание увеличивает риск онкологии
   — УЗИ органов брюшной полости и надпочечников для ранней диагностики адренокортикальных опухолей
   — МРТ или КТ для выявления возможных опухолей головного мозга
3. Семейное тестирование:
   Если у пациента выявлена мутация TP53, важно провести тестирование всех близких родственников первой линии (родителей, детей, братьев и сестёр). Это особенно актуально для детей, так как рак у них может появиться уже в раннем возрасте. Для членов семьи может быть рекомендован полногеномный анализ для выявления сопутствующих мутаций и уточнения степени риска.

Генетическое тестирование обычно проводится на основе конкретных показаний и не является рутинной процедурой для людей без выраженных факторов риска. В то же время современные клиники с высокотехнологичным оборудованием предлагают скрининговые программы, которые позволяют выявлять носителей мутаций даже среди пациентов с низким риском. Мы сотрудничаем с медицинскими центрами, где доступны расширенные панели, охватывающие широкий спектр мутаций. Эти программы особенно важны для тех, кто хочет оценить свое генетическое здоровье, например, при подготовке к беременности или наличии косвенных семейных факторов риска.

Вакцинопрофилактика вирус-ассоциированных видов рака: ВПЧ и гепатит B

Онкологические заболевания, вызванные вирусными инфекциями, остаются одной из наиболее серьёзных угроз для глобального здравоохранения. Только рак шейки матки и рак печени ежегодно уносят сотни тысяч жизней. При этом оба этих заболевания связаны с инфекциями, которые можно предотвратить с помощью вакцинации: вирус папилломы человека и вирус гепатита B (HBV).

Однако несмотря на существование эффективных вакцин, доступ к ним по-прежнему остаётся ограниченным во многих странах. В то же время ведущие клиники Германии, Израиля и Южной Кореи предлагают современные программы вакцинации в рамках медицинского тура.

Рак шейки матки и ВПЧ: роль вакцин в предотвращении заболевания

Рак шейки матки – один из немногих видов онкологии, который почти полностью можно предотвратить. Основной причиной его развития является вирус папилломы человека. Более 200 типов ВПЧ известны науке, но только некоторые из них, такие как штаммы 16 и 18, считаются высокоонкогенными и ответственны за более 70% случаев рака шейки матки. Кроме того, вирус связан с другими видами рака, включая рак ануса, ротоглотки и влагалища.

Две наиболее широко применяемые вакцины против ВПЧ – Gardasil и Cervarix – стали настоящим прорывом в области профилактики. Gardasil-9, усовершенствованная версия вакцины, защищает от девяти типов вируса, включая те, что вызывают генитальные бородавки. Cervarix ориентирован исключительно на онкогенные штаммы 16 и 18, обеспечивая целевую защиту от развития онкологии.

Эффективность вакцинации подтверждается масштабными исследованиями. Например, в Австралии, где вакцинация против ВПЧ была включена в национальную программу ещё в 2007 году, уровень инфекций высокоонкогенными штаммами сократился на 86% среди молодых женщин, а частота предраковых изменений снизилась почти на 40%. Этот результат стал возможен благодаря высокой охваченности вакцинацией, особенно среди подростков до начала половой жизни.

Гепатит B и рак печени

Вирус гепатита B – это ещё один значимый фактор, связанный с развитием онкологии, в данном случае – рака печени. HBV вызывает хроническое воспаление, что со временем может привести к циррозу и гепатоцеллюлярной карциноме. По данным ВОЗ, ежегодно около 900 000 человек умирают от заболеваний, вызванных этим вирусом.

Вакцинация против HBV была внедрена ещё в 1980-х годах и доказала свою эффективность. Например, в Тайване, где национальная программа вакцинации охватывает младенцев, заболеваемость раком печени у детей снизилась на 75%. Сегодня вакцина против гепатита B включена в календари прививок более чем в 180 странах. В Израиле, где уровень охвата новорождённых вакцинацией превышает 95%, удалось минимизировать случаи хронического гепатита B и связанные с ним осложнения.

Вакцина Гардасил 9 ВПЧ, не зарегистрирована в ряде стран. Для пациентов, проживающих в этих странах, единственная возможность получить прививку — это поездка за рубеж. Вакцинация от гепатита B обязательна в большинстве стран, однако иммунитет, вырабатываемый после прививки, со временем ослабевает. Для поддержания защиты может потребоваться ревакцинация через 7-10 лет.

Hospitality Medservice – ваш надежный партнер в поиске лучшей клиники по всему миру. На нашем сайте представлены только авторитетные медицинские учреждения с высоким уровнем оснащения и новейшими протоколами лечения. Оцените уровень клиник, познакомьтесь с врачами, сравните стоимость лечения и обратитесь к нам за помощью в организации:

• поездки на лечение
• очного приема
• видео-консультации
• или получения «второго мнения»

Оставьте обращение на сайте и в кратчайшие сроки с вами свяжется наш врач-координатор.

Текст проверен

Материал проверен, актуальность подтверждена: Марианна Шарыпова, дипломированный врач, медицинский директор HMS, стаж работы в сфере медицинского туризма 20 лет.

Автор: Анна Кукаркина, врач