Генетическое тестирование

В лучших клиниках мира применяют тесты, которые позволяют выявить хромосомные аномалии эмбриона. Эта процедура называется ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование), и выполняется до переноса эмбриона в матку.

Кроме того, в европейских клиниках есть программа обследования будущих родителей при планировании беременности. ДНК-тест анализирует мутации в геномах папы и мамы, помогая оценить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

На сегодняшний день известно о 6500 наследственных заболеваний, передающихся от родителей ребенку при зачатии. По статистике около 50 % самопроизвольных абортов (выкидышей) происходят из-за мутаций генов эмбриона, и 2 % детей рождаются с генетическими нарушениями

Особенности проведения генетического тестирования в мировых клиниках

ДНК содержится во всех клетках организма, поэтому для исследования современные лаборатории предпочитают брать образцы крови, слюны или соскобы с внутренней поверхности щек (буккальная проба).

В топ-клиниках Европы применяются два высоконаучных метода тестирования генов:

• ХМА — хромосомный микроматричный анализ
• Секвенирование следующего поколения (NGS) — дает больший объем генетической информации

Почему ген тестирование стоит дорого?

• Высокая стоимость оборудования для проведения анализов (например, секвенатора)
• При проведении исследований используются специальные расходные материалы и реагенты
• Работа врачей-генетиков требует больших временных и финансовых вложений: длительное обучение и регулярные повышения квалификации в области генетики, молекулярной биологии и медицины
• Необходимы особые условия для лабораторий: соответствие международным стандартам и прохождение сертификации